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在未来，基因检测将成为医疗不可或缺的一部分。越来越多的人将进行基因测序来了解他们的生命体征和健康状况。中国最大的基因检测机构华大基因(Huada Gene)也抓住机遇，利用信息技术提升基因检测技术，致力于提供更好的基因服务。
BGI公司成立于1999年，已经完成了许多国际上先进的基因组研究工作，如国际人类基因组计划的中国部分(1%，承担了大部分工作)、国际人类单倍型图谱计划(10%)和第一个亚洲基因组图谱(炎黄1号)。世界领先的测序能力和生物信息学分析能力奠定了中国在基因组学研究方面的国际领先地位。
基因，一个熟悉但陌生的词，开始频繁出现。然而，基因测试的巨大、复杂和多变的数据计算需求一直是BGI前进道路上的差距。解决数据分析和计算已成为一个必须克服的问题。
目前，BGI在深、港、京、武建立了多个大型生物信息学超级计算中心，总峰值计算能力为200t触发器，总存储容量为35tb，总存储容量为16pb。这为海量生物信息学数据的存储、处理和分析提供了稳定高效的保障。其中，深圳和香港的两个中心是目前中国最大的两个生物信息学超级计算中心。
大数据进入帕金森病
2014年8月13日，迈克尔路、J路、福克斯帕金森氏病研究基金会(mjff)和英特尔公司宣布合作促进帕金森氏病的研究和治疗，帕金森氏病是一种全球性的神经退行性脑疾病，其患病率仅次于阿尔茨海默氏病。此次合作将使用全新的大数据分析平台进行多阶段研究，使用可穿戴技术监测患者症状，并利用收集的数据探索相关模型。
可穿戴设备可以全天候在后台收集和传输相关的客观数据。通过这种方法，研究人员可以以每秒数百次读数的速度分析成千上万名患者的数据，同时获得用于探索模型和获得新发现的大量数据，而不受零星收集的少量数据和复杂的书面患者日志的限制。
所有这些都有助于进一步了解帕金森病的本质，从而帮助科学家衡量新药的疗效，帮助医生制定预后计划。
英特尔公司高级副总裁兼数据中心部总经理白安娜表示，帕金森病症状的多样性给疾病检测的进展带来了巨大挑战。新兴技术不仅可以为帕金森病的测量创造一个全新的范例，还可以为医学界提供更多的数据，从而找出尚未明确的疾病特征，从而开辟一个全新的研究领域。
大数据和云计算给医学领域带来了新的曙光，利用它们来解决基因测序带来的问题是大势所趋。
解决信息技术的瓶颈
只有科学发展、大技术、大平台、大数据支撑的基因产业才会永无止境，永远不会有冬天。BGI董事长、深圳华大基因研究所所长王建说。这最终导致了BGI和英特尔之间的合作。
华大基因(Huada Gene)在基因测序计算中应用的Bwa(burrows-wheeler aligner)是一个优秀的、广泛应用于基因研究的序列比对软件。因为bwa软件代码有很多分支，并且有很多随机访问，起初每个人都不看好bwa的移植效果。然而，实际的测试性能已经完全超出了专家的预期。
Bwa包括六种优化方法:
首先，使用openmp代替pthreads，调度用于负载平衡，KMP _亲合性=平衡，粒度=线程用于线程绑定。
其次，双缓存用于同时读取和计算数据。
第三，用tbb的内存分配代理代替glibc的内存分配。
第四，使用多个缓存进一步减少了io瓶颈。
第五，在耗时的功能中简化循环。
第六，在Xeon Phi-Core中增加任务级并行，根据输入文件划分任务，每个任务处理一部分输入数据，避免了openmp的map-reduce并行模式带来的负载不平衡。
在尝试了六种优化方法后，bwa得到的最佳加速比达到了2.19。
必须说明的是，至强和至强融核技术的结合为代码迁移和优化中的基因测序带来了巨大优势。华大基因的王博士说:代码修改工作并不大，只需要对源代码做少量的修改，加上一些辅助编译指令，在这种组合上就可以运行得很好。
在实际应用中，借助英特尔的产品技术，可以大大提高计算效率。以测序为例，传统的方法过去需要几个星期，但现在可以在八个小时内完成。这是一个非常大的突破。
这一重大突破的背后是英特尔至强融核技术。这是英特尔针对高度并行高性能计算(hpc)应用的协处理器，可提供多达61个内核、244个线程和1.2万亿浮点运算。此外，英特尔至强处理器架构使用相同的编程语言、并行模式、技术和开发工具。因此，过去运行在至强处理器上的应用程序在迁移到至强融核时具有更方便和可移植的优势。
其编码的简单可移植性是基因测序相关程序的重要要求。其强大的计算能力为提高基因测序的速度提供了源动力，标准编程模型也促进了基因测序向至强融核的移植。
在测试基于英特尔至强和至强融核技术的高性能计算平台的同时，BGI还在实施300万基因组计划，即百万动植物基因组计划、百万人类基因组计划和百万微生态基因组计划。该项目将与全球科学家合作，通过对数百万个样本进行测序，建立一个遗传信息数据库，并进一步推动基因组测序和生物信息学分析技术在食品安全、医疗应用和生态保护等重大发展问题上的应用。
然而，面对如此大规模的数据工程，BGI的计算能力稍显不足。在扩大计算能力的同时，BGI仍在考虑使用天河二号等超级计算机的计算能力来计算和分析数据。
现代生命科学和医疗卫生正在发生变化，由大数据和大计算驱动。在这个技术为王的时代，任何独立的高端技术都将面临寒流。只有相互合作，共同探索和发展，我们才能真正造福人类。
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